С помощью информационной системы в ХМАО была создана база данных о югорчанах с редкими генетическими заболеваниями, в которой хранится информация о 65 тысячах пациентов. Благодаря этой системе было выявлено 15 моногенных синдромов на ранних стадиях, таких как синдром Вильямса, СМА 3 типа, гемохроматоз, дефицит фактора Хагемана и гипергомоцистеинемия.
Максим Малхасьян отметил, что ХМАО является одним из первых регионов, реализовавших подобный сервис. В генетике видят будущее здравоохранения и человечества в целом. Опыт Югры вызвал интерес участников сессии и рассматривается для применения на федеральном уровне.
«В будущем в информационной системе появится обучающий модуль для образования и повышения квалификации врачей-генетиков и специалистов других отраслей по направлению диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Также появится возможность проведения дородовой диагностики нарушений у ребенка», — сообщили в депздраве ХМАО.
